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Test della saliva per lo screening della malattia celiaca

La malattia celiaca è cronica. Colpisce individui con una particolare predisposizione genetica legata alla presenza di due eterodimeri del sistema maggiore di istocompatibilità (HLA) DQ2 e/o DQ8.

 

Nella mucosa dell’intestino tenue sono presenti lesioni caratteristiche:

infiammazione e appiattimento dei villi con iperplasia delle cripte di Lieberkün (le strutture in cui gli enterociti, le cellule che rivestono il lume intestinale, vengono prodotte e maturano), che appaiono allungate, ondulate o bifide nel tentativo di produrre nuovi enterociti che vadano a sostituire quelli distrutti dalla reazione autoimmune prodotta dal glutine.

Nel nostro Paese la malattia celiaca, che ha una prevalenza superiore all’1%, è considerata una malattia sociale e classificata nei nuovi livelli essenziali di assistenza (LEA) tra le malattie croniche.

Spesso i sintomi della malattia celiaca si presenta sono:

  • diarrea
  • vomito
  • dolori addominali
  • stipsi
  • afte ricorrenti e scarsa crescita

sono tipici e rimandano all’apparato gastroenterico.

In altri soggetti invece i sintomi sono atipici, riferibili cioè ad altri organi o apparati, come l’anemia da carenza di ferro, che non migliora con la somministrazione di questo minerale per bocca, la bassa statura, più frequente nella celiachia che non nel deficit di ormone della crescita, il ritardo puberale, etc.

Ma non raramente, specie nel bambino, anche in presenza delle tipiche lesioni intestinali, i sintomi possono mancare del tutto o essere sfumati (celiachia silente), la diagnosi è difficile e spesso viene posta con ritardo.

Si configura così, almeno teoricamente, l’iceberg celiaco, in cui le forme cliniche sintomatiche (tipiche ed atipiche) sono situate sopra il livello del mare, mentre le forme silenti sono collocate al di sotto.

Se la malattia celiaca non viene riconosciuta tempestivamente, possono verificarsi numerose complicazioni, come:

  • tiroidite
  • diabete mellito tipo 1 ed altre patologie autoimmuni
  • osteoporosi
  • ritardo dello sviluppo puberale
  • infertilità
  • aborti ripetuti
  • nascita di figli pretermine
  • alterazioni del fegato
  • alterazioni dei reni
  • alterazionidel sistema nervoso
  • alterazioni del cuore
  • etc. e… persino tumori

Alcune di queste patologie possono insorgere già nell’adolescenza.

Ma come si fa correttamente la diagnosi di celiachia?

L’esame diagnostico fondamentale, il cosiddetto gold standard, è rappresentato dall’esame istologico di frammenti multipli di mucosa intestinale prelevati nel corso di un esame endoscopico (esofago-gastro-duodenoscopia) a livello del bulbo (uno o meglio due frammenti) e della seconda porzione del duodeno (due, ma meglio quattro frammenti).

Ma come possiamo selezionare i soggetti su cui effettuare l’endoscopia, pratica ampiamente diffusa e ormai sicura, ma comunque considerata invasiva, specie nel bambino, e che necessita di una sedazione?

È molto importante la valutazione del quadro clinico, tenendo presente che siamo di fronte a una malattia che ha un modo di presentarsi nelle diverse persone da ricordare il camaleonte.

Un grande aiuto è rappresentato dalla determinazione degli anticorpi (Ab) antitransglutaminasi (tTG) IgA (i più importanti) ed IgG, degli Ab anti-endomisio IgA ed IgG e degli Ab anti-gliadina deamidata IgA ed IgG, utili in condizioni particolari.

Gli anticorpi vengono solitamente determinati nel sangue ottenuto con prelievo venoso o mediante la puntura del polpastrello di un dito (con risultati meno validi).

La valutazione dei risultati dei test anticorpali permette di individuare i soggetti da inviare all’endoscopista ed in casi particolari, in età pediatrica, può rendere superflua l’endoscopia: bambini con una malattia celiaca sintomatica, con livelli di Ab tTG molto elevati, con Ab anti-endomisio presenti e con rischio genetico.

Ma gli anticorpi della celiachia, come altri prodotti biologici, sono presenti oltre che nel sangue anche nella saliva, sia pure in concentrazioni diverse.

Gli Ab tTG lo sono 40 volte di meno. Tuttavia la saliva rappresenta un fluido che può essere raccolto in maniera semplice, non invasiva, non rischiosa per l’operatore ed è particolarmente adatta per i bambini, per cui può addirittura rappresentare un gioco.

Nel corso degli anni si è cercato di determinarvi gli anticorpi anti-gliadina (i primi anticorpi ad essere stati individuati in ordine di tempo, ma ora caduti in disuso), gli Ab anti-endomisio e gli Ab tTG con il comune metodo immuno-enzimatico (ELISA), ma i risultati non sono stati soddisfacenti.

Presso il Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria e il Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche della “Sapienza”, Università di Roma, in collaborazione con Claudio Tiberti, è stata messa a punto una metodica innovativa, sensibile, specifica, riproducibile, non costosa, che permette di dosare con metodo radioimmunologico (RIA) gli Ab tTG IgA.

Dove viene eseguita questa tecnica?

A livello nazionale ed internazionale viene eseguita esclusivamente presso l’Università di Roma “Sapienza”/Policlinico Umberto I, ha una sensibilità (probabilità che un soggetto malato presenti un test di screening positivo) del 94,5% ed una specificità (probabilità che un soggetto sano presenti un test negativo) del 97%.

Inoltre è particolarmente indicata per bambini che siano in grado di raccogliere autonomamente 3-4 mL di saliva, in genere dai 5 anni.

In caso di positività del test salivare, anche a basso titolo, si raccomanda di ripetere la determinazione degli Ab tTG con metodo RIA ed ELISA anche sul sangue prima di procedere nel percorso diagnostico.

Da segnalare che la metodica RIA per determinazione degli Ab tTG sulla saliva ha le caratteristiche che vengono richieste per un test di screening dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS):

“Il test deve essere sensibile (per evitare i falsi negativi ed un inappropriato senso di rassicurazione) e specifico (per evitare troppi falsi positivi, che provocano un timore non necessario e ulteriori indagini costose/invasive).

Bisogna anche prendere in considerazione il costo per l’individuazione di nuovi casi in rapporto alla spesa medica nel suo complesso”.

La determinazione degli Ab tTG con il metodo RIA nella saliva, oltre ad una sensibilità e una specificità elevate, ha un costo molto contenuto, circa la metà del costo della determinazione sul siero con il comune metodo ELISA.

È possibile effettuare il test presso la sede di Mariposa per i celiaci Onlus al Policlinico Umberto I, al secondo piano dell’edificio della Farmacia.

Il test, per appuntamento, si può prenotare al numero 06 49970612, con segreteria telefonica, o inviando una mail a info@mariposaonlus.it

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