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Celiachia

La celiachia è una malattia multisistemica che colpisce circa lo 0,7% degli americani e l'1% dei bianchi non ispanici.

La Celiachia:

  • Deriva da una risposta immunitaria inappropriata mediata da cellule T al glutine ingerito che causa danni immuno-mediati all’intestino tenue in persone geneticamente predisposte.
  • Il danno alla mucosa prossimale dell’intestino tenue porta al malassorbimento dei nutrienti.
  • Quasi tutti i sistemi del corpo possono essere colpiti, ma i sistemi dermatologico, ematologico, neurologico, muscolo-scheletrico, endocrino, riproduttivo e digerente sono più comunemente coinvolti.
  • La celiachia è associata a varie condizioni autoimmuni il cui decorso clinico può essere influenzato dalla diagnosi e dal trattamento della celiachia.
  • La malattia celiaca non riconosciuta o non trattata è associata ad un aumento della mortalità e al rischio di linfoma intestinale.

La sensibilità al glutine non celiaca (NCGS), o sensibilità al grano non celiaco, sembra essere aumentata, ma l’assenza di biomarcatori diagnostici e una comprensione incompleta della malattia hanno reso difficili diagnosi accurate.

Molti pazienti con NCGS iniziano una dieta senza glutine (GFD) senza consultare un medico.

La NCGS è caratterizzata da sintomi simili alla sindrome dell’intestino irritabile (IBS) e/o sintomi extraintestinali diverse ore o giorni dopo aver mangiato cibi contenenti grano e migliora dopo la rimozione di grano e glutine dalla dieta.

  • I pazienti senza autoanticorpi associati alla celiachia o all’enteropatia rientrano nel gruppo NCGS.
  • La controversia persiste su NCGS perché la sovrapposizione dei sintomi con IBS complica la diagnosi. Tali pazienti stanno bene con una GFD o con una dieta a basso contenuto di oligosaccaridi fermentabili, disaccaridi, monosaccaridi e polioli (FODMAP), con particolare esclusione di fruttosio e fruttani.

Il rischio di celiachia è dal 10% al 15% nelle persone che hanno un parente di primo grado con malattia celiaca.

In precedenza si credeva che l’allattamento al seno e il ritardo dell’introduzione del glutine nella dieta dell’intestino del neonato immunologicamente immaturo potessero prevenire o ritardare la sensibilizzazione al glutine, ma studi randomizzati più recenti hanno rivelato che ritardare l’introduzione del glutine e l’allattamento al seno non modifica il rischio di celiachia nei neonati ad alto rischio.

Le attuali raccomandazioni sono di introdurre il glutine nella dieta di un bambino di età compresa tra 4 (meglio dai 6 mesi.ndr) e 12 mesi.

Non è stata stabilita la quantità ottimale di glutine da introdurre al momento dello svezzamento; tuttavia, una maggiore assunzione di glutine nei primi 5 anni di vita nei bambini ad alto rischio è stata associata a un aumento del rischio di celiachia e autoimmunità da celiachia.

Un rapporto suggerisce che il vaccino contro il rotavirus nelle prime fasi della vita dei neonati geneticamente suscettibili può diminuire lo sviluppo di autoanticorpi celiaci.

La celiachia può colpire più sistemi d’organo e può avere manifestazioni proteiformi.

I sintomi gastrointestinali comunemente riconosciuti includono diarrea (che si verifica in circa il 50% dei pazienti), abitudini intestinali alterate, flatulenza, dispepsia, bruciore di stomaco e perdita di peso.

Manifestazioni meno facilmente riconosciute possono includere mal di testa, depressione, parestesie, sintomi articolari, eruzioni cutanee e affaticamento.

La carenza di ferro è comune nella celiachia e si riscontra spesso nei pazienti con nuova diagnosi.

La celiachia può provocare un malassorbimento di vitamina D e calcio, e i pazienti con malattia metabolica ossea inspiegabile o osteoporosi grave devono essere valutati per la celiachia, anche in assenza di sintomi gastrointestinali.

Ciò vale soprattutto per i pazienti con osteomalacia o ridotta densità ossea in giovane età o per i maschi che sviluppano l’osteoporosi.

Una GFD corregge la perdita ossea nei pazienti con malattia lieve e fornisce un miglioramento significativo nei pazienti con grave malassorbimento.

La riduzione della densità ossea è associata ad un aumento del rischio di fratture nei pazienti con malattia celiaca e una GFD riduce questo rischio.

Una valutazione per la celiachia, a partire da test sierologici, dovrebbe essere presa in considerazione nelle donne e negli uomini con infertilità inspiegata e nelle donne con aborto spontaneo ricorrente.

Il meccanismo di questi problemi può essere livelli ormonali anormali, malnutrizione generale o altri disturbi autoimmuni.

La gravidanza in donne con malattia celiaca non trattata possono determinare la nascita di bambini piccoli per la loro età gestazionale e/o con riduzione della crescita intrauterina.

La neuropatia assonale e l’atassia cerebellare sono tra i sintomi extraintestinali più comuni associati alla celiachia e sono stati associati a livelli elevati di anticorpi antigliadina, anche quando mancano le caratteristiche patologiche duodenali.

La dermatite erpetiforme (DH) è un’eruzione papulovescicolare rara ma caratteristica che colpisce le superfici estensorie dei gomiti, delle ginocchia e del tronco ed è intensamente pruriginosa (Figura 1).

Sebbene i campioni bioptici intestinali di pazienti con questo disturbo siano indistinguibili da quelli con malattia celiaca, i sintomi tipici di malassorbimento sono spesso assenti quando è presente DH.

La DH è una risposta immunologica alla sensibilità al glutine intestinale, ma la relazione spesso non è riconosciuta. Il DH dovrebbe richiedere un consulto dermatologico per ottenere campioni di biopsia cutanea di aree perilesionali per la colorazione istologica e di immunofluorescenza. Quando la biopsia cutanea conferma la diagnosi, non sono necessarie biopsie intestinali.

Celiachia

Fig. 1

Quali pazienti sono a rischio di linfoma?

I pazienti affetti da celiachia refrattaria sono a maggior rischio di linfoma a cellule T e tali pazienti, così come coloro che sviluppano malassorbimento nuovo o ricorrente, dolore addominale, febbre e perdita di peso nonostante l’aderenza a una GFD, richiedono una valutazione per il potenziale cancro dell’intestino tenue.

Quali altre diagnosi dovrebbero prendere in considerazione i medici?

Molte condizioni possono essere confuse con la celiachia. Questi includono disturbi comuni come intolleranza al lattosio e ad altri carboidrati, disturbi gastrointestinali funzionali, disturbi infiammatori idiopatici dell’intestino (malattie infiammatorie intestinali), altre condizioni mediate da proteine alimentari (ipersensibilità, enteropatie proteiche), enteropatia indotta da farmaci e disturbi da malassorbimento.

Si può evitare l’endoscopia?

La controversia persiste sul fatto che tutti i pazienti necessitino di una biopsia endoscopica di conferma e gli studi hanno valutato se alcuni pazienti adulti possono evitare l’endoscopia per confermare la diagnosi.

In un recente studio finlandese, i ricercatori hanno scoperto che il 33% di tutti i pazienti con nuova diagnosi di celiachia potrebbe evitare la biopsia sulla base di 3 criteri: un livello di anticorpi tTG maggiore di 10 volte il limite superiore della norma, un risultato positivo per gli anticorpi endomisiali e genetica appropriata (presenza di geni HLA II del complesso di istocompatibilità DQ2, DQ8, DR4).

Come può essere diagnosticato un paziente che ha già una GFD?

Molti pazienti iniziano una GFD prima dei test diagnostici appropriati. In tali casi, l’effetto della sospensione del glutine sull’accuratezza dei test sierologici diagnostici o delle biopsie dipende dalla durata della GFD, dal grado in cui è stato evitato il glutine e dalla gravità della malattia sottostante.

Poiché le anomalie istologiche spesso impiegano mesi o addirittura anni per tornare alla normalità con una GFD, è ragionevole eseguire studi sierologici per la celiachia alla prima visita, anche se il paziente riferisce a seguito di una GFD. Se i livelli di IgA di tTG sono elevati, deve essere eseguita una biopsia intestinale.

Quando dovrebbero essere ricoverati i pazienti?

Il ricovero è richiesto raramente per la celiachia, ma può essere necessario quando un grave malassorbimento provoca anomalie dei fluidi o degli elettroliti che necessitano di un trattamento a breve termine, come nella celiachia refrattaria grave. Può anche essere necessario in caso di perdita di peso superiore al 10% in un breve periodo.

Qual è l’importanza della dieta?

Una GFD è la pietra angolare della terapia per la celiachia. La rimozione della sostanza antigenica responsabile della risposta immunitaria anormale e dell’enteropatia quasi sempre inverte le manifestazioni della malattia, inclusa la DH.

Tuttavia, la dieta è complessa. La motivazione e l’educazione del paziente sono cruciali, soprattutto perché non esiste un trattamento alternativo. La non aderenza è comune, soprattutto negli adolescenti.

L’ingestione anche di piccole quantità di glutine, fino a 50 mg/die, può causare una ricomparsa dei sintomi in casi precedentemente ben controllati e può essere associata a cambiamenti istologici dell’intestino tenue, anche in assenza di evidenti sintomi clinici.

Sebbene i sintomi spesso si risolvano entro giorni o settimane dall’inizio del trattamento, il danno si ripresenterà se il glutine viene reintrodotto nella dieta perché l’intolleranza immunologica al glutine non scompare.

I pazienti possono erroneamente credere che l’assenza di sintomi quando si mangia cibo contenente glutine indichi che può essere consumato senza danni.

Di conseguenza, dovrebbero essere incoraggiati a seguire rigorosamente la dieta per evitare complicazioni come la perdita ossea e l’aumento del rischio di cancro.

Consigli nutrizionali per pazienti affetti da celiachia.

  • Mantieni una dieta priva di glutine per tutta la vita *
  • Scegli cibi naturalmente privi di glutine *
  • Riduci al minimo il consumo di alimenti trasformati o confezionati
  • Concentrati su ciò che può essere mangiato anziché su ciò che non può essere mangiato
  • Evita latticini contenenti lattosio (latte, panna, gelato, formaggi freschi) per le prime settimane dopo l’inizio di una dieta priva di glutine fino a quando i livelli di lattasi intestinale non vengono ripristinati
  • Continua a consumare latticini naturalmente a basso contenuto di lattosio, come yogurt, formaggi stagionati o kefir
  • Scegli cibi ricchi di ferro biodisponibile, in particolare carne rossa, pollame e pesce (le fonti vegetali o gli integratori orali sono meno biodisponibili)

* Non necessario per le persone con sensibilità al glutine non celiaca, ma tutte le altre raccomandazioni sono utili per la maggior parte delle persone.

Sono necessari integratori vitaminici?

La celiachia può portare al malassorbimento delle vitamine liposolubili (D, E, A e K) così come dell’acido folico e del ferro, che vengono assorbiti preferenzialmente attraverso l’intestino tenue prossimale.

Possono verificarsi carenze di tiamina, vitamina B 6 e vitamina B 12, ma sono meno comuni.

I livelli di alcuni minerali, tra cui magnesio, rame, zinco e selenio, possono essere ridotti a seconda della gravità della malattia e dell’assunzione alimentare.

L’integrazione di vitamine e minerali è consigliata in aggiunta a una GFD fino a quando l’intestino non guarisce e i livelli precedentemente bassi non sono ristabiliti.

Sono necessarie endoscopie e biopsie ripetute per il follow-up?

La maggior parte dei pazienti può essere seguita sulla base della risoluzione dei sintomi, del miglioramento delle anomalie di laboratorio e della diminuzione dei livelli dei marker sierologici.

Gli anticorpi che sono inizialmente elevati vengono generalmente misurati ogni 3-6 mesi fino a quando non rientrano nell’intervallo normale, ma questa pratica non si basa su studi scientifici.

Titoli anticorpali inizialmente elevati richiedono generalmente più tempo per tornare alla normalità rispetto ai livelli inferiori.

Se gli anticorpi rimangono elevati o diventano positivi dopo 6-12 mesi di trattamento, è necessario prendere in considerazione l’endoscopia ripetuta con biopsia.

Nonostante i normali livelli di anticorpi, la guarigione intestinale è in ritardo rispetto alla risposta sierologica e le caratteristiche istologiche possono rimanere anormali per anni con un’infiammazione persistente, anche se la dieta sembra essere priva di glutine.

Ciò può essere dovuto a bassi livelli di contaminazione da glutine, una risposta immunitaria persistente indipendente dal glutine o altri meccanismi sconosciuti.

Le conseguenze cliniche di tale infiammazione di basso grado in persone apparentemente sane e asintomatiche non sono note, quindi il razionale per le biopsie ripetute in questi casi non è chiaro.

È conveniente interrompere un GFD?

No. Uno studio retrospettivo statunitense ha rilevato che la mortalità per celiachia non trattata è aumentata di 4-5 volte rispetto alle popolazioni di controllo.

È stato proposto che la mortalità per celiachia aumenti se l’assunzione del glutine è elevata sia prima che dopo la diagnosi.

Quando dovrebbe essere consultato un gastroenterologo?

I pazienti con caratteristiche sierologiche indicative di celiachia devono essere indirizzati a un gastroenterologo per esofagogastroduodenoscopia con biopsia intestinale per confermare la diagnosi.

Si dovrebbe anche consultare un gastroenterologo per la valutazione di anemia da carenza di ferro inspiegabile, diarrea cronica, malassorbimento, perdita di peso e altri problemi che suggeriscono la celiachia nonostante i risultati negativi ai test sierologici; questi potrebbero includere osteoporosi o infertilità inspiegabili. Inoltre, un gastroenterologo deve valutare i pazienti con celiachia confermata da biopsia che non hanno risposto a una GFD o che hanno avuto una ricaduta nonostante la continuazione di una GFD.

fonte:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7707153/

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